Μενού

Ροή ειδήσεων
Παγκόσμια Ημέρα
Παγκόσμια Ημέρα Ανθρωπισμού
Facebook Twitter Google+

Ανακαλύφθηκε το πρώτο γονίδιο κινδύνου για την εμφάνιση του Συνδρόμου Τουρέτ

Επιστήμη
Γραμματοσειρά

Μια νέα μεγάλη ανακάλυψη έρχεται να δώσει ελπίδες για τη θεραπεία του συνδρόμου Τουρέτ, καθώς επιστήμονες βρήκαν το πρώτο γονίδιο που πιθανόν αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση της παθήσεως. Συγκεκριμένα, εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που ενδεχομένως να εμπλέκονται.

Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες.

Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

 

 

 

Πηγές: https://www.sciencedaily.com/releases/2017/05/170503131936.htm https://psychcentral.com/news/2017/05/04/scientists-discover-high-risk-gene-for-tourette-syndrome/120026.html http://neurosciencenews.com/tourette-gene-damage-6574/ https://www.scientificamerican.com/article/scientists-surprised-to-find-no-two-neurons-are-genetically-alike/ https://www.ucsf.edu/news/2017/05/406851/first-clear-cut-risk-genes-tourette-disorder-revealed https://eurekalert.org/pub_releases/2017-05/ru-dgc042817.php

 

Σχετικά Νέα
Επιστήμη

Βρέθηκε το γονίδιο που αυξάνει κατά δέκα χρόνια το όριο ζωής μόνο των ανδρών!

Η εν λόγω γονιδιακή μετάλλαξη έρχεται να προστεθεί σε ένα σχετικά μικρό κατάλογο γενετικών παραγόντων, που έχουν ανακαλυφθεί μέχρι σήμερα ότι επηρεάζουν την ανθρώπινη μακροζωία, ωστόσο αποτελεί το...

Βίντεο

Καρχαρίας - φάντασμα που ζει στα βάθη των ωκεανών καταγράφεται για πρώτη φορά από κάμερα
Καρχαρίας - φάντασμα που ζει στα βάθη των ωκεανών καταγράφεται για πρώτη φορά από κάμερα

Το παράξενο αυτό ζώο εμφανίστηκε για πρώτη φορά στο Βόρειο ημισφαίριο πριν από λίγες ημέρες!

 

Η Ογκοθερμία στην πράξη
Η Ογκοθερμία στην πράξη

H ογκοθερμία στην πράξη: Η φυσική, ανώδυνη και ανεπίπλοκη αντικαρκινική θεραπεία.

 

Facebook